BARCELONA, 3 Dic. (EUROPA PRESS) – Un estudio realizado por el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha revelado por primera vez que los mapas de genes humanos, que se utilizan como referencia, están sesgados y no representan correctamente a individuos de ascendencias no europeas.
Publicado en la revista Nature Communications, este estudio demuestra que la falta de diversidad global en los mapas genéticos de referencia distorsiona el conocimiento que tenemos sobre el papel de los genes en la salud y la enfermedad, según informan los autores en un comunicado.
El equipo científico analizó información genética de células inmunitarias de la sangre de 43 individuos de 8 poblaciones diferentes (3 africanas, 2 asiáticas, 2 europeas y 1 amerindia) y descubrió 41.000 secuencias nuevas, mayoritariamente prevalentes en poblaciones no europeas, que faltaban en los mapas de referencia. Algunas de estas secuencias se relacionan con afecciones que varían entre diferentes ascendencias genéticas, como lupus, artritis reumatoide, asma y control del colesterol.
Se prevé que algunas de estas secuencias sean el origen de diferentes versiones de proteínas existentes, lo que supondría miles de variantes proteicas nunca antes catalogadas, que podrían aportar información crucial sobre el funcionamiento de ciertas enfermedades.
Mapa Genético «No Sesgado»
Marta Melé, líder del grupo de Transcriptómica y Genómica Funcional del BSC y coautora sénior del estudio, afirmó que han construido un mapa genético «no sesgado», confirmando que se está perdiendo la oportunidad de estudiar variantes genéticas de ascendencias no europeas y cambios moleculares que pueden afectar la funcionalidad celular.
Roderic Guigó, líder del grupo de Biología Computacional del CRG y también coautor sénior del estudio, destacó que la mayor parte de la secuenciación genética realizada hasta ahora procede de individuos europeos, lo que puede implicar que los mapas de referencia carezcan de genes o transcripciones que solo existen en poblaciones no europeas. «Asumimos que si una variante genética se encuentra en uno de estos genes que faltan, no tiene efecto biológico. Esa suposición puede ser errónea», añadió Guigó.
Parte Experimental
En este proyecto, el CRG se encargó de la parte experimental, mientras que el BSC proporcionó la infraestructura de supercomputación necesaria para el análisis de los 10 terabytes de datos generados en la investigación.
Pau Clavel-Revelles, investigador del BSC y del CRG y primer coautor del estudio, mencionó que a través de la partición especializada en inteligencia artificial del MareNostrum 5, lograron transformar información obtenida de los aparatos de secuenciación en datos biológicos, permitiendo así analizar más de 800 millones de secuencias en menos de 48 horas, algo impensable con tecnologías más antiguas.
En un encuentro con periodistas, Clavel-Revelles puso como ejemplo que en niños de ascendencia africana con asma, los tratamientos típicos de broncodilatadores son menos efectivos, y tienen hasta 6 veces más probabilidades de morir debido a complicaciones de esta enfermedad. Además, destacó el caso de personas de ascendencia del este de Asia que presentan alta sensibilidad a anticoagulantes, lo que puede causarles hemorragias internas si se les administra la dosis estándar para individuos de ascendencia europea.
“Es Solo la Punta del Iceberg”
Fairlie Reese, investigadora postdoctoral del BSC y primera coautora del estudio, indicó que cualquier hallazgo realizado en esta investigación «es solo la punta del iceberg». Con estos resultados, los equipos del BSC y el CRG han señalado la necesidad de mejorar los mapas genéticos de referencia y han solicitado que se incluyan mayores ascendencias humanas en los estudios, con el fin de construir mapas de la biología humana que reflejen verdaderamente la diversidad de la humanidad.
