TOLEDO, 1 Feb. (EUROPA PRESS) – El servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, que forma parte del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, está participando como grupo asociado en el Proyecto Genoma Neonatal Geneborn. Este proyecto tiene como objetivo integrar el cribado genómico en la atención neonatal a nivel nacional.
El jefe de servicio de Genética del Hospital de Toledo y coordinador del grupo de Castilla-La Mancha, Carles de Diego, ha destacado que el proyecto piloto incluye la secuenciación de genoma completo (WGS por sus siglas en inglés) de más de 1.000 recién nacidos, con la finalidad de avanzar en la detección precoz y el manejo personalizado de enfermedades genéticas, especialmente las raras.
De Diego ha mencionado que en esta iniciativa, dirigida por el doctor Pablo Lapunzina del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), colabora un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital de Toledo: la genetista médica Claudia Toledo, el neuropediatra Óscar García Campos, la neonatóloga Dolores Sánchez-Redondo y la farmagenetista Rocío Palma del Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos.
El proyecto, financiado por la Fundación Ramón Areces y coordinado por Ciberer, se basa en la secuenciación de genoma completo, permitiendo identificar todas las condiciones genéticas accionables a través de una única técnica, superando a los métodos bioquímicos tradicionales. Esto no solo mejora los resultados de tratamiento mediante la farmacogenómica, sino que también facilita el manejo de la salud a lo largo de la vida al almacenar datos genómicos desde el nacimiento.
Entre los objetivos del proyecto se encuentran evaluar la viabilidad del cribado genómico en el Sistema Nacional de Salud (SNS), analizar sus impactos clínicos y psicosociales, e integrar la farmacogenómica para optimizar las terapias farmacológicas y reducir reacciones adversas a medicamentos, lo que podría disminuir el número de consultas y urgencias evitables, según informó la Junta en un comunicado.
El jefe del servicio de Genética ha destacado que existen iniciativas similares en todo el mundo, siendo las más relevantes el BabySeq Project y Guardian en Estados Unidos, y The Newborn Genomes Research en Reino Unido, que busca secuenciar el genoma de 100.000 neonatos para apoyar una futura implementación en el NHS (National Health Service) para reemplazar el actual cribado metabólico.
De Diego ha subrayado que “es crucial enfatizar que solo se analizarán los genes vinculados a enfermedades con alta evidencia y que son genes de alta penetrancia, de los cuales únicamente se informarán las variantes patogénicas y probablemente patogénicas según los criterios de clasificación del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)”.
La parte técnica de secuenciación y análisis utilizará estructuras y herramientas desarrolladas para el proyecto IMPaCT, una iniciativa española del Instituto de Salud Carlos III destinada al diagnóstico de enfermedades raras y también en la que ha colaborado el servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo.
Los datos manejados por el proyecto incluyen la secuenciación de 481 genes conocidos, cuyos fallos causan 508 enfermedades accionables, muchas de ellas metabólicas, que pueden ser tratadas con 183 fármacos. La inclusión de nuevos genes, enfermedades o fármacos en el proyecto será debatida en un Comité Científico compuesto por 17 investigadores más el coordinador principal.
MEGAPROYECTO 1 MILLION GENOMES
El proyecto también busca establecer redes a nivel europeo con otros centros que tienen proyectos similares para obtener y compartir información acerca de estas enfermedades y sus tratamientos. Otro de los objetivos es colaborar en el megaproyecto europeo 1 Million Genomes, así como en el proyecto IMPaCT, para obtener y difundir públicamente la información de la secuenciación de 1 millón de genomas de la población europea, aumentando así la comprensión del funcionamiento del genoma humano.
Para alcanzar estos objetivos, se ha requerido una exhaustiva evaluación por parte del Comité Ético del Instituto Carlos III, así como por comités éticos de diferentes hospitales y entidades, incluyendo la redacción de un detallado consentimiento informado que cumpla con las regulaciones actuales de protección de datos nacionales y europeas.
Carles de Diego ha manifestado que “no hay ninguna duda del éxito del cribado genómico neonatal, y es previsible que en un futuro cercano reemplace el cribado bioquímico actual, ya que la secuenciación del genoma completo proporciona datos no solo de los más de 22.000 genes que posee el ser humano, sino también de las regiones no codificantes del genoma, las secuencias reguladoras y las encargadas de la expresión de los genes. El ritmo acelerado en el descubrimiento de nuevos tratamientos para enfermedades de origen genético ha avanzado considerablemente en los últimos diez años y se esperan muchos más en el futuro, por lo que el proyecto mostrará un dinamismo significativo en este aspecto”.
