La directora general del Paciente y Cronicidad del Servicio Canario de la Salud (SCS), Rita Tristancho, participó este jueves, día 30 de octubre, en la I Jornada sobre Enfermedades Raras, evento organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y celebrado en el salón de actos del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria. En esta jornada se analizó la implementación y desarrollo de las acciones contempladas en la Estrategia Canaria de Enfermedades Raras.
Inauguración de la jornada
En el acto inaugural, Tristancho estuvo acompañada por el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, el representante de FEDER en Canarias, Germán López, y la subdirectora médica del Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Margarita Medina.
Compromiso con los pacientes
Durante su intervención, la directora general destacó que “en Canarias más de 82.000 personas tienen un diagnóstico de una enfermedad rara. Y eso nos obliga como responsables públicos a construir un sistema sanitario más sensible, más ágil y coordinado. Y esa es precisamente la finalidad de la Estrategia Canaria de Enfermedades Raras 2022-2026”.
Tristancho reiteró que este documento constituye una hoja de ruta ambiciosa, elaborada con la participación de profesionales sanitarios, sociales, educativos y del tejido asociativo. Este enfoque ha sido reconocido a nivel estatal y su objetivo es garantizar una atención equitativa y coordinada, reducir los tiempos de diagnóstico, ofrecer tratamientos innovadores y acompañar a las familias desde el primer momento.
Registro y unidades de referencia
Entre las medidas contempladas en esta estrategia se encuentra la puesta en marcha del Registro Autonómico de Enfermedades Raras, que ya comparte datos anualmente con el Ministerio de Sanidad. “También estamos en proceso de constituir el Comité Autonómico de Enfermedades Raras, que se encargará de coordinar la actividad asistencial y la gestión de las dos Unidades de Referencia en Enfermedades Raras de Canarias”, afirmó.
Además, se mencionó la consolidación de las dos Unidades Provinciales de Referencia, una en Gran Canaria y otra en Tenerife. Cada unidad está conformada por equipos multidisciplinares compuestos por personal médico, de enfermería y de otras especialidades clínico-quirúrgicas, así como por personal de trabajo social y administrativos. “Estas unidades centralizan la información clínica de los pacientes, elaboran protocolos, promueven la formación específica en enfermedades raras y sirven de enlace entre atención primaria, hospitalaria y los recursos comunitarios”, puntualizó la directora general.
Ampliación del programa de cribado neonatal
Rita Tristancho también recordó que el Servicio Canario de la Salud ha ampliado significativamente el Programa de Cribado Neonatal, que permite detectar enfermedades graves en las primeras horas de vida. En Canarias, este programa ha pasado de analizar ocho patologías en 2021 a 18 en 2024. “De hecho, ya superamos a día de hoy el número de enfermedades incluidas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud”, aseguró.
En 2024, se analizaron más de 13.000 muestras, detectándose 64 casos positivos confirmados y más de 800 con hallazgos relevantes.
Mesas de debate
Tras la inauguración, se celebraron diversas mesas de debate sobre el diagnóstico temprano y el Registro de Enfermedades Raras, donde se abordaron los avances y retos en este ámbito. También se discutió sobre la atención sociosanitaria y discapacidad, centrando el análisis en la coordinación y la respuesta integral a las necesidades de las personas con enfermedades raras.
En ambas mesas participaron profesionales del Servicio Canario de la Salud, de Servicios Sociales y Trabajo Social, así como miembros de asociaciones de pacientes y familiares.
